18 آبان 1400 دکتر طاهره موسوی فوق تخصص غدد کودکان در مجله Journal of Medical Case Reports در رده مجلات Q2 است بیان کردند که برای کاهش خطاهای تشخیصی کوتاه قدی روش ارزشمندی وجود دارد که همان استفاده از قد والدین کودک به منظور تبیین موارد کوتاه قدی نیازمند توجه بیشتر توسط پزشک است. در یک مطالعه موردی دکتر موسوی و همکاران به بررسی یک کاریوتیپ نادر سندرم ترنر پرداختند که در صورتی که از این ابزار ساده استفاده می شد تشخیص این کاریوتایپ نادر هم به تعویق نمی افتاد. بیمار پنجمین مورد سندرم ترنر گزارش شده در مقالات با جابجایی متعادل رابرتسونین (13;14) (q10;q10) و ششمین مورد با کروموزوم x 44 بود. در صورتی که همراه با توجه بیشتر به علائم بالینی سندرم ترنر، از نمره انحراف استاندارد تفاوت میانگین قد والدین (MPH SDS) و نمره انحراف استاندارد قد بیمار (SDS) در یک دختر کوتاه قد استفاده میشد از تأخیر در تشخیص سندرم ترنر در این شکل کاریوتایپ نادر جلوگیری می شد. از این رو این گزارش موردی تفاوت MPH SDS و SDS PH را به عنوان یک اندازه گیری ارزان قیمت ساده برای تشخیص سندرم ترنر ارزش گذاری می کند که اشکال نادر کاریوتایپ را نیز روشن می کند.
تاریخ بروز رسانی: 22 آبان 1400